Situatie

De verzorgende heeft Yasmin, een meisje van 2 jaar oud, vanochtend met koorts en duidelijk ziek in bed aangetroffen. De afgelopen dagen heeft ze bij haar ouders thuis doorgebracht en gisteravond is ze teruggebracht naar de instelling. De verzorgende heeft contact opgenomen met moeder en komt samen met Yasmin naar het spreekuur.

Yasmin is bekend met een ontwikkelingsachterstand ten gevolge van het 22q11‑deletiesyndroom (velocardiofaciaal syndroom: beïnvloedt de ontwikkeling van organen, het immuunsysteem, de hersenen en het uiterlijk). Ze drinkt niet en reageert vertraagd. Op haar huid worden vlekjes gezien. De verzorgende, die haar goed kent, vindt haar ‘anders dan anders’.

Vragen

1. Waaruit bestaat je lichamelijk onderzoek in elk geval?
2. Welke aanvullende informatie wil je in elk geval van moeder weten?
3. Verwacht je nog specifieke gezondheidsrisico’s bij 22q11? (opzoeken mag – geen huisarts weet dit uit zijn hoofd)

Bevindingen lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek zie je een 2‑jarig kind met een dysmorf gelaat. Je eerste klinische indruk is: ‘ziek kind’.

A Vrij; opvallend witte vlekjes met rode hof
B Steunende ademhaling, lichte intrekkingen. Longen: linkszijdig crepiteren. SatO₂ 92%
C Capillary refill: 3 seconden. Droge mond, gebarsten lippen
D Opent ogen op aanspreken, valt direct weer in slaap
E T 40,3°C; inspectie huid: iets verheven maculopapuleus exantheem, wegdrukbaar

Het blijkt dat Yasmin niet gevaccineerd is volgens het Rijksvaccinatieprogramma. Moeder heeft veel informatie over vaccins opgezocht en is (ten onrechte!) bang voor de niet‑bestaande link tussen vaccinaties en autisme. Vanwege de dreigende dehydratie / ondervulling (gebarsen lippen, vertraagde capillary refill) stuur je Yasmin in ieder geval in.

4. Hoe noemen we de vlekjes in de mond (en waar zijn ze pathognomonisch voor)?
5. Welke klinische verdenking heb je als onderliggende ziekte?
6. Welke gevreesde complicaties heeft dit ziektebeeld? Welke is er in elk geval aan de hand en waar vrezen we voor gezien haar bewustzijnsniveau?
7. Moet de ontvangende kinderarts nog bijzondere maatregelen nemen op de SEH?
8. Zijn er nog consequenties voor jouzelf als dokter? En voor de zorginstelling?

Uitwerking

1. Lichamelijk onderzoek
   ABCDE‑benadering van het zieke kind, met aandacht voor ademhaling, vullingstoestand/dehydratie, tonus.
   Ontkleed het kind volledig — zo mis je niets.
2. Aanvullende informatie
   Vaccinatiestatus: is ze wel/niet gevaccineerd volgens het Rijksvaccinatieprogramma?
3. Gezondheidsrisico’s bij 22q11
   Aangeboren hartafwijkingen, verminderde immuniteit (geen thymus aangelegd), schizis, etc.
4. Vlekjes in de mond
   Koplik‑vlekken (Koplik spots) — pathognomonisch voor mazelen.
5. Klinische verdenking
   Mazelen.
6. Gevreesde complicaties
   De meest voorkomende complicaties zijn:
   – Otitis media, laryngotracheobronchitis, bronchiolitis (5–10%)
   – Pneumonie (1–5%)
   – Acute encefalitis (0,1%), vaak met blijvende gevolgen. Complicaties kunnen worden veroorzaakt door het mazelenvirus zelf of door een bacteriële superinfectie. Sterfte is het hoogst bij jonge kinderen en meestal het gevolg van een fulminant verlopende pneumonie. In dit geval moet je in elk geval bezorgd zijn over pneumonie (steunende ademhaling, crepitaties). Gezien de sufheid moet naast dehydratie en sepsis ook mazelen‑encefalitis in je differentiaaldiagnose staan.
7. Maatregelen op de SEH
   Mazelen is extreem besmettelijk (>90% transmissie bij niet‑beschermde contacten). De patiënt moet worden opgevangen in contactisolatie om verdere besmetting te voorkomen, LCI‑richtlijn mazelen. 
8. Consequenties voor jou en de instelling
   Dit hangt af van je eigen vaccinatiestatus. De LCI‑richtlijn mazelen geeft hierover aanvullende informatie.