Casus – Epilepsie bij een volwassene met het syndroom van Down

Situatie

Patiënt Mark, een 48-jarige man met het syndroom van Down (DS) heeft een matige/licht verstandelijke beperking en woont in een kleinschalige wooneenheid.

• Vraag 1
  Wat zijn de meest voorkomende gezondheidsproblemen bij volwassenen met het syndroom van Down?
• Antwoord 1
  De meest voorkomende aandoeningen bij volwassenen met het syndroom van Down zijn gehoorstoornissen, visusafwijkingen, schildklierafwijkingen, obesitas, huidproblemen en gedragsproblemen.

Anamnese

Mark heeft epilepsie, die zich in één á twee gegeneraliseerde aanvallen per week uit. Tijdens deze aanvallen verliest hij zijn bewustzijn en heeft hij ongeveer vijf minuten geen controle over zijn lichaam. Zijn aanvallen zijn kort, maar ze hebben een grote impact op zijn dagelijks leven.

Marks leven is gevuld met routines en vertrouwde gezichten. Hij houdt van muziek luisteren, wandelen in het park en knuffelen met zijn favoriete teddybeer. Zijn epilepsie begon op jonge leeftijd, maar de aanvallen zijn in de loop der jaren frequenter geworden. Hij heeft moeite met communiceren en kan zijn symptomen niet altijd goed uiten.

Marks ouders zijn nauw betrokken bij zijn zorg. Ze melden dat de aanvallen de laatste tijd frequenter zijn geworden. Omdat Mark moeite heeft met communiceren, is het belangrijk om alert te zijn op subtiele signalen die wijzen op een epileptische aanval. Zijn begeleiders hebben een gedetailleerd aanvalslogboek bijgehouden om patronen te identificeren.

Behandeling

Mark wordt nauwlettend gevolgd door zijn huisarts en een arts voor verstandelijk gehandicapten.

• Vraag 2
  Hoe verloopt de veroudering bij mensen met het syndroom van Down?
• Antwoord 2
  Veroudering bij mensen met het syndroom van Down begint vroeger en verloopt sneller. Ze hebben minder arteriosclerose dan leeftijdsgenoten en minder kans op tumoren, behalve testistumoren. Helaas hebben ze een aanzienlijk risico op de ziekte van Alzheimer.
  .
• Vraag 3
  Welke rol speelt epilepsie bij het risico op dementie?
• Antwoord 3
  Late-onset-epilepsie komt bij 75-85% van de volwassenen met het syndroom van Down voor en is gerelateerd aan het optreden van dementie. De epilepsie treedt meestal gelijktijdig op met de eerste signalen van dementie.

Differentiaal diagnose: Bij volwassenen met DS is het essentieel om epilepsie te onderscheiden van andere oorzaken van bewustzijnsverlies, zoals syncope, slaapstoornissen of gedragsproblemen.

Aanvalsclassificatie: Begrijp de verschillende aanvalstypes (gegeneraliseerd, focaal, myoclonisch) en hun impact op de patiënt. Een EEG kan helpen bij de classificatie.

Behandelingsopties: Anti-epileptica zijn vaak nodig. Overweeg de interactie met andere medicijnen en mogelijke bijwerkingen.

Psychosociale ondersteuning: Mark heeft behoefte aan een ondersteunend netwerk. Zijn ouders en begeleiders spelen een cruciale rol in het beheer van zijn epilepsie.

Vroegtijdige detectie van dementie: Epilepsie bij volwassenen met DS kan samengaan met dementie. Let op cognitieve veranderingen en verwijs indien nodig naar een specialist. De epilepsie hangt samen met het optreden van dementie, wat vaak voorkomt bij volwassenen met het syndroom van Down. De aanvallen treden meestal gelijktijdig op met de eerste signalen van dementie. De behandeling richt zich op het minimaliseren van de aanvallen en het bieden van comfort en veiligheid.

Bronvermelding/meer lezen?

H&W: De zorg voor volwassenen met downsyndroom | H&W

Ons blog: Aandachtspunten voor huisartsen van kwetsbare groepen